Katarska Agencja Informacyjna poinformowała, że w Sidra Medicine ułatwiono pacjentom z fenyloketonurią (PKU) dostęp do sepiapteryny, dzięki czemu Katar stał się trzecim — po Niemczech i Stanach Zjednoczonych — krajem na świecie, w którym leczy się tę rzadką chorobę metaboliczną uwarunkowaną genetycznie poprzez zatwierdzone i regulowane ścieżki kliniczne i administracyjne. Osiągnięcie to uzyskano dzięki pomyślnej terapii bardzo drogim lekiem — sepiapteryną — podawanym 12-letniej pacjentce, u której rozpoznano PKU.
Osiągnięcie to stanowi sukces Centrum Terapii Genowej Sidra Medicine, które uruchomiono w styczniu 2025 r. w celu rozszerzenia dostępu do innowacyjnych, ratujących życie terapii dla dzieci z rzadkimi i złożonymi zaburzeniami genetycznymi.
Najnowocześniejszy szpital i centrum badawcze w Dosze w Katarze jest placówką świadczącą głównie kobietom, dzieciom i młodzieży wysokiej jakości usługi medyczne w tym opiekę specjalistyczną. W skład multidyscyplinarnego personelu wchodzą genetycy, neurolodzy, terapeuci, farmaceuci i wyspecjalizowani klinicyści.
PKU dotyka jednego noworodka na 10–20 tysięcy na całym świecie, przy czym wyższą częstość występowania odnotowuje się w niektórych krajach Europy i na Bliskim Wschodzie.
fot. Katarska Agencja Informacyjna
